История Егора 💔

Егор появился на свет раньше времени – на 29-й неделе беременности, которая с самого начала была под угрозой прерывания. Его вес при рождении был всего 1430 г, рост – 40 см. Первый крик, которого так ждут мамы, прозвучал с задержкой… 🙁

На 7-й день жизни его перевели в перинатальный центр с тяжелым диагнозом: повреждение головного мозга из-за кислородного голодания, двигательные и вегетативные нарушения. А вдобавок – анемия, порок сердца и аномалия почек. Совсем крошка, но уже столько испытаний.

Развивался он медленнее сверстников, но каждый маленький шаг был победой:

– первая улыбка – в 3 месяца,

– голову начал держать – в 4,

– переворачиваться – в 6,

– сидеть – в 7,

– ползать – в 8,

– стоять – в 10 месяцев. 🧸

Первые шаги случились в год и три месяца, а к полутора годам он уже ходил уверенно. В 1 год и 10 месяцев у него было около 15 слов. В 3-4 года начал строить простые предложения, но словарный запас долго оставался бедным. Речь развивалась с трудом, к подростковому возрасту стала дизартричной.

До 13 лет Егор дома ходил сам, на улице – либо за руку, либо самостоятельно. Почти полностью обслуживал себя – это была огромная радость! Но в 2024 году состояние резко, катастрофически ухудшилось и остается критическим до сих пор… 😢

Впервые он серьезно заболел в сентябре 2012 года: после уверенной ходьбы вдруг появились проблемы с координацией, частые падения, шаткая походка, начались эпилептические приступы. После курса церебролизина стало лучше, но всего через две недели возникла сильная спастика в ногах – и ребенок перестал ходить… С 2012 по 2013 год его обследовали в Мурманске: резидуальная патология ЦНС, задержка психомоторного развития, смешанная гидроцефалия, пирамидная и мозжечковая недостаточность, симптоматическая эпилепсия.

В 2013-2014 – лечение в Москве, в НИКИ педиатрии им. Пирогова. Там поставили страшный диагноз: нейродегенеративное заболевание (лейкодистрофия с гипомиелинезацией), спастический тетрапарез, симптоматическая миоклоническая эпилепсия… Противосудорожные препараты меняли, приступы усиливались. Но в мае 2013 года после укола сеноктена депо они прекратились – и, о чудо, с мая 2019 года противосудорожные не требовались целых 12 лет ремиссии! 🙏

В июле 2014 года сделали операцию на икроножных мышцах от спастики. В 2015-2016 – обследование в Петербурге, где диагноз «нейродегенеративное заболевание» сняли. А генетики в РАМН сказали, что генетической патологии нет… Как же хотелось в это верить.

С 2018 по 2024 год – лечение и реабилитация в НИИ детских инфекций и институте им. Турнера в Петербурге. Ботулинотерапия, гипсования, постоянные реабилитации в частных центрах. И результаты были! Егор почти сам себя обслуживал, дома ходил свободно, на улице – за руку или сам. Речь была тихая, но понятная, легкая дизартрия. И главное – он учился в обычной школе до 7 класса (домашнее обучение) и был хорошистом! Мы так гордились им. ✨

Но с февраля 2024 года – всё рухнуло… Вернулись миоклонические приступы (серии кивков), он перестал ходить, потерял все навыки самообслуживания, речь стала невнятной, появились дистонические атаки. Пришлось срочно ложиться в больницу Мурманска. Пульс-терапия с ивипредом, снова противосудорожные – без эффекта… Повторная госпитализация – опять безрезультатно 😭

Ездили в частные клиники Москвы и Питера, перепробовали много препаратов – всё напрасно. Снова взяли анализы на генетику в МГНЦ в Москве, сейчас ждём результатов, как приговора… В 2024 году просились в РДКБ, но получили отказ – госпитализация только с готовым генетическим анализом.

В сентябре 2025 года лежали в институте им. Вельтищева в Москве. Там снова вернули диагноз «нейродегенеративное заболевание», эпилепсия (генетическая?), ДЦП, ЗПРР… Приступы продолжаются, состояние ухудшается с каждым днём. Лечение, которое назначили в институте, не помогает.

Но мы не сдаёмся. 🙏 Нам очень рекомендуют лечение и операцию в клинике Шнайдер в Израиле. Говорят, что там очень много шансов на улучшение состояния и даже на выздоровление Егора. Это сейчас наша единственная надежда… ❤️‍🩹